Un estudio internacional liderado por el doctor Víctor Luis Ruiz, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC) y en el que ha participado el grupo de la doctora Aixa V. Morales del Instituto Cajal (CSIC), ha descubierto que la inactivación del gen GLI1 está asociada con polidactilia postaxial (condición congénita caracterizada por tener un dedo adicional junto al meñique), tanto en su forma aislada como formando parte de defectos del desarrollo similares a los del síndrome de Ellis-van Creveld (enfermedad hereditaria causada por defectos genéticos). El estudio ha sido publicado en la revista Human Molecular Genetics el 26 de Agosto del 2017. 

GLI1 Inactivation is associated with Developmental Phenotypes Overlapping with Ellis-Van Creveld Syndrome. Adrian Palencia-Campos, Asmat Ullah, Julian Nevado, Ruken Yıldırım, Edip Unal, Maria Ciorraga, Pilar Barruz, Lucia Chico, Francesca Piceci-Sparascio, Valentina Guida, Alessandro De Luca, Hülya Kayserili, Irfan Ullah, Margit Burmeister, Pablo Lapunzina, Wasim Ahmad, Aixa Morales, Victor L. Ruiz-Perez. Human Molecular Genetics. ddx335, https://doi.org/10.1093/hmg/ddx335.<

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